Incorporan 7 nuevas enfermedades raras al cribado neonatal de Metabolopatías

La Consejería de Sanidad amplía la cartera de servicios del Programa de Cribado Neonatal de Metabolopatías de Canarias con la incorporación de siete nuevas enfermedades desde este 1 de abril, según informa en un comunicado.

En total, el cribado contempla el análisis de 17 patologías, que se realizan a través de la conocida como ‘prueba del talón’, tras incorporar once en el último año, de las que cuatro se introdujeron en octubre pasado y siete se realizarán desde este mes de abril.

Las directrices acordadas en el marco del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud contemplan el cribado de once enfermedades aunque el Servicio Canario de la Salud las ha extendido a otras seis por su prevalencia.

El objetivo de esta prueba es identificar presintomáticamente enfermedades graves con el fin de tratarlas de forma precoz y minimizar la posible discapacidad neurológica, sensorial, orgánica y/o psíquica que puedan causar.

Las siete nuevas patologías que se incorporan al cribado neonatal de Canarias son la atrofia muscular espinal, la inmunodeficiencia combinada grave, la tirosinemia, la acidemia propiónica, la acidemia metilmalónica, la deficiencia de Acil Co A deshidrogenada de cadena muy larga (VLCADD) y déficit de transportados de carnitina.

La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras, que son un tipo de células nerviosas de la médula espinal y la parte inferior del cerebro encargadas del control del movimiento.

La inmunodeficiencia combinada grave provoca retraso del crecimiento, diarrea crónica, infecciones frecuentes a menudo graves, entre otras manifestaciones.

La tirosinemia incluye alteraciones a nivel hepático y renal, además de retraso en el desarrollo mental por acumulo de este aminoácido si no se toman medidas precoces.

Por su parte, la Acidemia propiónica es una enfermedad de los ácidos orgánicos en la que las personas que la padecen tienen problemas para descomponer y utilizar ciertos aminoácidos de los alimentos que ingieren.

La Acidemia metilmalónica es un trastorno por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas, lo que provoca una acumulación de ácido metilmalónico en la sangre del paciente.

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD) y el déficit de transportador de carnitina son otras variantes de enfermedad metabólicas que provocan acumulo de sustancias en el organismo por deficiencias del circuito metabólico con el que están relacionadas.